概述

什么是脂肪营养不良？

脂肪营养不良是一组疾病的总称，其特征是身体某些区域脂肪组织完全（全身性）或部分缺失，和/或脂肪组织异常分布。该病可为遗传性（由基因突变引起）或获得性（由其他疾病、药物或免疫异常等引起）。不同类型对患者的影响不同，临床表现也多样。

脂肪组织有什么功能？

脂肪组织遍布全身，分布于皮下及内脏器官周围。它具有多种重要功能，包括：

储存热量以供能；

为身体各部位提供缓冲和保护；

隔热并维持体温；

分泌瘦素等激素；

调节炎症。

脂肪营养不良所致的体脂缺失和/或重分布不仅会显著改变外观，也会影响重要代谢功能。许多患者可发生糖尿病，并出现胆固醇水平异常。

脂肪营养不良有哪些类型？

脂肪营养不良有若干不同类型，可分为两大类：遗传性和获得性。

遗传性脂肪营养不良

遗传性脂肪营养不良包括：

先天性全身性脂肪营养不良（CGL）：也称为Berardinelli-Seip综合征，是一种罕见的脂肪营养不良，表现为显著、有时近乎完全的脂肪丢失。该病由出生时即携带的基因突变引起，通常在出生后第1年内被诊断。

家族性部分性脂肪营养不良（FPLD）：也是遗传性疾病，通常在儿童期较晚阶段被诊断。脂肪丢失主要影响腿和手臂，而面部和颈部脂肪过多。

获得性脂肪营养不良

获得性脂肪营养不良包括：

获得性全身性脂肪营养不良（AGL）：也称为Lawrence综合征，通常导致面部、颈部、手臂和腿部脂肪丢失。相关脂肪丢失可在数周内迅速发生，也可在数月甚至数年内缓慢发生；通常发生于儿童期或青春期，但可发生于任何年龄。AGL有多种可能病因。

获得性部分性脂肪营养不良（APL）：也称为Barraquer-Simons综合征，特征为儿童期面部、颈部、手臂和胸部脂肪逐渐丢失。部分APL患者可能在腹部、腿部或臀部脂肪过多。APL常与自身免疫性疾病相关。

高效抗逆转录病毒治疗（HAART）诱发的脂肪营养不良（LD-HIV）：此型见于接受含HIV-1蛋白酶抑制剂的HAART方案的HIV感染者。脂肪营养不良的发生与治疗强度和持续时间有关。大多数LD-HIV患者逐渐出现手臂、腿部和面部脂肪丢失；部分患者可能在面部、颈部、上背部和腰部出现脂肪过多。

局部性脂肪营养不良：仅导致身体一小块区域脂肪丢失，可能发生在常见药物注射部位（如胰岛素注射处）。局部性脂肪营养不良看起来像酒窝或坑状，表面皮肤通常不受影响。

脂肪营养不良是脂肪异常分布的统称，包括脂肪萎缩，即脂肪丢失。部分研究者和临床医务人员也会用这两个术语描述同一类表现。

哪些人会患脂肪营养不良？

大多数类型的脂肪营养不良始于儿童期，但获得性类型也可在成人中发生。获得性脂肪营养不良更常见于女性，但LD-HIV除外；由于HIV更常见于男性，LD-HIV在男性中也更常见。

脂肪营养不良有多常见？

总体而言，脂肪营养不良较为罕见；但受某些药物不良反应影响，获得性类型已较前更常见。

脂肪营养不良如何影响身体？

每种脂肪营养不良对身体的影响不同。通常影响所有患者的两个核心方面是脂肪组织丢失和激素瘦素缺乏。

脂肪组织丢失对身体的影响

脂肪组织（体脂）由称为脂肪细胞的细胞构成。每个脂肪细胞都有一个脂滴，约占细胞体积的90%。脂肪细胞将脂肪（甘油三酯）储存在脂滴内。脂肪营养不良会损伤脂肪组织，妨碍正常脂肪储存。

在某些脂肪营养不良病例中，身体会将本应储存于脂肪组织的脂质异常沉积到其他组织，如肝脏、胰腺和/或骨骼肌。这可能导致某些健康问题，包括：脂肪肝、胰岛素抵抗和高胰岛素血症、糖尿病、高甘油三酯血症、胰腺炎、代谢综合征、冠状动脉疾病。并非所有脂肪营养不良患者都会发生这些疾病，有些人可能病情较轻或较重。

瘦素缺乏对身体的影响

脂肪营养不良患者脂肪组织丢失会导致某些激素缺乏，尤其是瘦素。瘦素是脂肪组织释放的一种激素，有助于身体长期维持正常体重，并通过提供饱腹感来调节饥饿。科学家仍在研究瘦素，并认为它还影响代谢、内分泌系统调节和免疫系统功能。脂肪营养不良患者常出现瘦素水平下降，可导致极度饥饿、胰岛素抵抗和其他健康问题。

症状和病因

脂肪营养不良有哪些症状？

由于脂肪营养不良类型很多，其症状差异很大。最常见的症状是身体某些区域脂肪量明显且持续减少，而其他区域脂肪量正常或相对过多。例如，APL患者通常在儿童期面部、颈部、手臂和胸部脂肪逐渐丢失；部分APL患者可能在腹部、腿部或臀部脂肪过多。

根据脂肪营养不良综合征的类型和年龄，患者可能多年没有明显健康问题。多种类型可导致胆固醇、甘油三酯和血糖水平升高，医生可能通过血脂谱、基础代谢组套等常规血液检查发现。某些类型，尤其是部分性脂肪营养不良，可能难以发现。因此，如果您或您的孩子任何时候出现新发或加重症状，无论原因如何，都应就医。

遗传性脂肪营养不良——CGL和FPLD——由某些基因突变引起。基因突变是DNA序列的改变。DNA序列为细胞提供执行功能所需的信息；如果部分DNA序列不完整或受损，就可能出现遗传性疾病症状。

CGL的病因

AGPAT2、BSCL2、CAV1和CAVIN1基因的突变分别导致CGL 1~4型。这些基因在脂肪组织中的储脂细胞——脂肪细胞的发育和功能中起重要作用；其突变会影响脂肪细胞的结构和功能。CGL患儿从生物学父母继承基因突变。父母各携带一份突变基因拷贝，但通常不表现出该病的体征和症状。

FPLD的病因

FPLD可由多个基因突变引起，最常见的是LMNA基因突变。LMNA及与FPLD相关的其他基因编码具有多种功能的蛋白质，并在脂肪储存和脂肪细胞功能中发挥重要作用；任一相关基因突变均可对脂肪细胞的发育、结构或功能产生不良影响。

大多数FPLD病例以常染色体显性方式遗传，这意味着每个细胞中一份突变基因拷贝就足以致病。部分FPLD患者从一位患病的生物学父母继承突变；其他病例由基因的新发随机突变引起，发生于家族中无该病病史的人。

获得性脂肪营养不良可由药物、自身免疫反应引起，或病因不明（特发性）。虽然获得性脂肪营养不良没有直接遗传基础，但一些研究者认为，某些人可能存在易患特定获得性脂肪营养不良类型的遗传易感性。

AGL的病因

AGL可能发生于感染或自身免疫性疾病之后。与AGL发生相关的感染包括：水痘、麻疹、百日咳、白喉、肺炎、骨髓炎、传染性单核细胞增多症。如果您曾患上述任何感染，并不一定意味着会发生AGL。

与AGL相关的自身免疫性疾病包括：自身免疫性甲状腺炎、自身免疫性肝炎、幼年型皮肌炎、类风湿关节炎、干燥综合征、自身免疫性溶血性贫血。如果您患有上述任何自身免疫性疾病，并不一定意味着会发生AGL。

许多情况下，AGL的病因不明（特发性）。

APL的病因

科学家认为，APL由免疫系统错误地破坏脂肪细胞所致。超过80%的APL患者血液中补体3水平较低；补体3是一种通常参与身体免疫系统反应的蛋白因子。APL患者血液中还常有一种称为补体3肾炎因子的自身抗体。自身抗体是一种免疫系统蛋白，会错误地靶向并损伤健康组织。

LD-HIV的病因

科学家尚不确定含HIV-1蛋白酶抑制剂的HAART为何会引起脂肪营养不良。好消息是，对于现在开始HIV治疗的大多数人而言，脂肪营养不良并不是需要担心的问题，因为较新的HIV药物引起该病的可能性较低。

诊断和检查

如果您有脂肪营养不良症状，医生会进行体格检查，详细询问病史和家族史，并安排某些检查以确认诊断或排除症状的其他可能原因。医生可能安排多项检查，以帮助诊断脂肪营养不良和/或排除可能导致症状的其他疾病。这些检查可能包括：

全身磁共振成像（MRI）扫描：MRI利用大型磁体、无线电波和计算机生成身体内部器官及其他结构的详细图像。医生可能安排此影像学检查以评估身体脂肪组成和分布。

综合代谢指标：检测血液中14种不同物质，提供关于身体化学平衡和代谢的重要信息。医生会特别关注血糖（葡萄糖）和肝酶的测量值。

血脂谱：检测血液中称为脂质的某些脂肪分子含量。大多数情况下，该检查包括4项不同的胆固醇测量值和1项甘油三酯测量值。脂肪营养不良常导致胆固醇水平异常。

瘦素检测：一种血液检测，测量血液中瘦素水平。瘦素是脂肪组织释放的一种激素，有助于身体长期维持正常体重。如果您患有脂肪营养不良且瘦素水平低于正常，该检测可能预测身体对瘦素替代治疗的反应。

基因检测：如果医生怀疑您患有遗传性脂肪营养不良，可能建议进行基因检测以确认诊断。

肾活检：该检查包括手术切除一小块肾组织并进行显微镜检查。医生可能安排此检查以评估肾脏是否受脂肪营养不良影响。

管理和治疗

脂肪营养不良的治疗和管理取决于您所患的具体类型，以及是否存在相关疾病，如糖尿病或胆固醇水平异常。常见管理疗法包括：

瘦素替代药物：医生可能开具美曲普汀，这是脂肪激素瘦素的合成版本。脂肪营养不良患者常缺乏瘦素。该激素有助于控制身体代谢过程，并有助于降低高胆固醇和高甘油三酯水平。

糖尿病和胰岛素抵抗治疗：如果您因脂肪营养不良出现胰岛素抵抗和/或糖尿病，医生可能开具口服药物，如二甲双胍、磺脲类或噻唑烷二酮类（如吡格列酮）。部分患者可能需要使用合成胰岛素治疗糖尿病。您可能还需要使用家用血糖仪定期检查血糖水平。

调节甘油三酯和胆固醇水平：上述有助于治疗糖尿病的口服药物通常也有助于调节胆固醇水平。医生还可能开具他汀类药物，如瑞舒伐他汀和普伐他汀。严重高甘油三酯血症患者可能需要服用贝特酸衍生物或来自鱼油的n-3多不饱和脂肪酸补充剂。

美容手术和操作：面部、胸部或耻骨区域等对外观敏感部位有脂肪营养不良的患者，可能接受美容手术以改善外观和自信心。整形外科医生可在脂肪组织缺失区域使用自体脂肪组织移植、游离皮瓣面部重建以及硅胶或其他植入物；也可使用吸脂术或手术切除来去除下巴或颈后（常称为“水牛背”）等部位不需要的多余脂肪。

科学家仍需进一步了解如何治疗和管理脂肪营养不良。随着对代谢过程复杂性的更多发现，未来可能会有更多治疗选择。

预后

脂肪营养不良的预后很大程度上取决于所患类型，以及是否存在相关疾病或并发症，如糖尿病或肝脏、肾脏问题。对脂肪缺乏和脂肪过多区域进行外观矫正，与脂肪营养不良患者生活质量改善相关。如果您或您的孩子已确诊脂肪营养不良，请与医生讨论您可预期的情况以及如何最好地管理该病。

预防

大多数情况下，脂肪营养不良无法预防。遗传性脂肪营养不良无法预防，因为它是遗传性基因突变的结果。如果您计划怀孕，并想了解生育遗传性疾病患儿的风险，请与医生讨论基因检测。获得性脂肪营养不良常由感染或自身免疫性疾病触发。虽然某些感染（如水痘和百日咳）可通过疫苗预防，但与获得性脂肪营养不良相关的其他感染及自身免疫性疾病无法预防。

就医时机

如果您注意到自己或孩子身体特定区域脂肪持续减少和/或某些区域脂肪增加，请就医。如果您或孩子已确诊脂肪营养不良，需要定期就诊医疗团队，以确保治疗有效。

脂肪营养不良是一种罕见但严重的疾病。虽然尚无法治愈，但部分治疗可以管理其症状和相关疾病，如糖尿病和胆固醇水平异常。治疗高度个体化，因此您的医疗团队将与您合作，制定最适合您的方案。请不必犹豫向医生提问，他们随时愿意提供帮助。

来源：https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23441-lipodystrophy